Чл. 10

Кръв за изследване на новородени деца за заболяванията почл. 7, ал. 1се взема в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата. При настъпило раждане извън лечебно заведение за болнична помощ кръвта се взема в структурата по неонатология, в която е постъпило детето.

Кръвта за изследване се взема съгласно изискванията поприложение № 5.

Лечебното заведение, в което е взета кръвта, я изпраща незабавно в "Специализирана болница за активно лечение по детски болести Проф. Иван Митев" - ЕАД, София ("СБАЛДБ" - ЕАД, София), за регистрация и изследване за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия и муковисцидоза.

До четвъртия ден от получаването им "СБАЛДБ" - ЕАД, София, изпраща кръвните проби на "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, за изследване за фенилкетонурия, спинална мускулна атрофия и тежки комбинирани имунни дефицити.

Резултатите от извършените изследвания при новородени деца със съмнение за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, муковисцидоза или фенилкетонурия или с данни за спинална мускулна атрофия или тежки комбинирани имунни дефицити, придружени с писмени указания за поведение, се съобщават незабавно на лечебното заведение, в което е взета кръвта, както и задължително на посочени от родителите адрес и телефон, а при искане на родителите - и по електронна поща.

Лечебните заведения, получили резултат по ал. 5, са длъжни незабавно да обезпечат изпълнението на изисканите от скрининговата лаборатория дейности: съдействие при издирването на детето, информиране на родителите относно необходимостта от контролни изследвания, клиничен преглед, обезпечаване на биологичен материал за контролни и/или потвърдителни изследвания и изпращането му с експресен куриер до скрининг лабораторията. Отговорност на скрининговата лаборатория е да потвърди или отхвърли съмнението за съответното заболяване. Децата с високостепенно съмнение за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, спинална мускулна атрофия или фенилкетонурия се насочват за диагностика и лечение към "СБАЛДБ" - ЕАД, София, като по нейна преценка децата могат да бъдат насочени и към други лечебни заведения. При положителен резултат от скрининг за тежки комбинирани имунни дефицити или муковисцидоза децата се насочват към УМБАЛ "Александровска" - ЕАД, гр. София (Клиника по педиатрия), за допълнително диагностично уточняване и лечение. Диагностичното и терапевтично поведение при новородени с установени при скрининга отклонения се определят съвместно със скрининговата лаборатория. Диагностично уточняване при положителен резултат от скрининга за тежки комбинирани имунни дефицити се извършва съвместно с Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки към УМБАЛ "Александровска" - ЕАД.

Контролните проби за потвърждаване (втора филтърна бланка и/или друг биологичен материал) се изпращат на "СБАЛДБ" - ЕАД, София, при съмнение за вроден хипотиреоидизъм, муковисцидоза и вродена надбъбречнокорова хиперплазия и на СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, при съмнение за фенилкетонурия, спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити или друго вродено метаболитно нарушение.

Филтърните бланки от неонаталния скрининг, както и тези от контрол на лечение се съхраняват минимум 5 години.